July 22, 2018
| 疾病名称 | 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症 |
|---|---|
| 致病机理 | 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症是一种肌细胞线粒体内丙酮酸脱氢酶系活性低下的运动不耐受遗传病，相关突变位于第29号染色体上PDP1基因上。犬缺乏丙酮酸脱氢酶磷酸酶，导致丙酮酸脱氢酶系无法活化，肌糖原不能供应肌肉活动所需的能量，肌肉活动耐力减退，同时酵解中间产物乳酸在及组织和血液内堆积，造成代谢性酸中毒、突发循环和呼吸功能衰竭。丙酮酸在丙酮酸脱氢酶多酶复合体（PDC）的催化下转化为乙酰辅酶A，使葡萄糖减少，是糖有氧氧化和无氧酵解供能和转化为脂肪储能的必经之路。PDC由丙酮酸脱氢酶、二氢硫辛酰胺转乙酰酶和二氢硫辛酰胺脱氢酶按一定比例组成。其中丙酮酸脱氢酶的活性由丙酮酸脱氢酶磷酸酶（PDP）和丙酮酸脱氢酶激酶(PDK)共同控制着。 |
| 临床症状 | 该疾病主要表现为运动不耐受，犬有强烈的活动意愿但耐力极差，稍运动就表现气喘、心跳加快、俯卧不动，需要休息10-20分钟才能勉强站起。较严重时在短程奔跑之后陷入虚脱状态或心脏骤停。其他症状包括心脏、肺部和神经系统并发症。 |
| 所属类别 | 肌肉类遗传病 |
| 诊疗建议 | 检验可见乳酸中毒的各项指针，休息状态下血液乳酸和丙酮酸含量明显高于正常，稍运动后出现中毒酸血症，PH值降至7.1.犬神经学检查结果通常会在正常范围内，但心血管检查显示轻度二尖瓣功能不全，当心脏泵出血液时，二尖瓣无法正确闭合。由于能量供应不足和酸中毒导致进行性神经损不可逆转的，预后通常较差。 |
| 养育建议 | 为患病幼犬建立生酮饮食（脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白质和其他营养素合适的配方饮食）可减缓疾病进展。建议静息修养、避免骨骼肌活动可以延长生存时间。切忌运动或奔跑，不然可能导致虚脱骤死。 |
| 参考文献 | c.754C>T: Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency |
如果您想要了解更多疾病信息，请点击右上角的“联系我们”，我们的客服将会非常高兴与您交流。