July 22, 2018
| 疾病名称 | 磷酸果糖激酶缺乏症 |
|---|---|
| 致病机理 | 磷酸果糖激酶缺乏症是一种红细胞和骨骼肌内肌型磷酸果糖激酶（PFK）活性低下的非球形细胞性溶血性贫血和代谢性肌肉代谢障碍遗传病，突变位于第27号染色体的PFK基因上。表现为红细胞内葡萄糖无氧酵解通路受阻，6-磷酸果糖降解缓慢，能量和糖代谢重要中间产物 2,3-二磷酸甘油酸生成不足，从而导致红细胞变形能力降低、脆性增加、血红蛋白与氧的解离减慢，发生网内系溶血。同时，肌肉中PFK酶的缺乏导致葡萄糖-6-磷酸(G6P)和果糖-6-磷酸(F6P)形式的糖酵解代谢物的积累，从而刺激糖原合成与积聚，导致代谢性肌病。 |
| 临床症状 | 通常在2-6月龄发病，进程较慢。表现为持续性轻度贫血，运动不耐受，嗜睡和虚弱。并会间歇性出现急性溶血，多在剧烈运动、过度吠叫喘气以及压力过大时出现，表现为黏膜(齿龈等处)苍白或黄染，厌食，并持续高烧(可达 41°C)，肝脾肿大，出现血红蛋白血，血红蛋白尿等。部分犬出现肌肉虚弱和痉挛的症状。 |
| 所属类别 | 血液遗传疾病 |
| 诊疗建议 | 特征性表现为通气过度诱发的急性溶血危像间歇性发作。血检显示慢性代偿性网内系溶血的特征：持续性网织红细胞增多(10%～30%，红细胞压积正常或略低，平均红细胞体积轻度升高。血涂片显示大红细胞、多染性红细胞和有核红细胞增多。骨髓涂片显示红系增生极度活跃，含铁血黄素沉积。发生急性血管内溶血时红细胞压积急剧下降（可达12%），血清胆红素增加，血浆红染，胆红素尿和血红蛋白尿。注意与其他溶血性贫血做出鉴别。确诊需依据于红细胞的酶学测定，确定PFK的活性低下，不及正常的一半，以及肌型PFK同工酶的缺失。该病的预后比较乐观，除加强一般性监护外可服用乙酰唑胺加以防止，诊疗护理得当犬只可正常生活一生。但当通气过度诱发急性溶血危像时预后不良。 |
| 养育建议 | 该病在初期症状不明显时经常不容易被宠物主人察觉，需根据基因检测结果积极预防出现急性溶血情况。犬需要避免应激、保持生活环境的稳定和安静。避免过度运动、建议只进行短距离散步。避免生活在气温过高的环境，保持温度适宜、不喘气。避免过度兴奋，建议减少可使犬较激动的互动或玩耍。避免过度吠叫，建议适当进行相关训练及避免让犬吠叫的因素。一旦出现体温升高、黏膜急剧苍白或发黄时立即送诊。 |
| 参考文献 | c.2228G>A: Molecular Basis of Canine Muscle Type Phosphofructokinase Deficiency |
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