July 22, 2018
| 疾病名称 | 成骨不全症 |
|---|---|
| 致病机理 | 成骨不全症（OI）是一种导致骨骼脆弱及关节松动的疾病。由于胶原蛋白生成的转录或翻译过程缺陷，造成α2链合成减少，胶原的横向联结发生障碍。从而广泛影响骨骼，腱，韧带，筋膜，牙本质，巩膜，角膜等胶原结缔组织结构和功能异常。 |
| 临床症状 | 骨发育不良，骨质疏松，易折，长骨弯曲，脊柱后侧凸出。牙齿生长不良，能透光，易折或断裂，耳聋，关节肌腱易断裂，皮肤角膜等变薄，巩膜蓝色。 |
| 所属类别 | 骨骼类遗传病 |
| 诊疗建议 | 临床主要根据表现先天性骨脆，腱发育不良，透光齿以及蓝色巩膜诊断。可通过X光检测骨密度，基因检测可作为诊断依据。无特殊治疗，主要手段是避免骨折，药物治疗目前效果不明确。 |
| 养育建议 | 限制运动，避免大量及激烈运动。避免饲喂坚硬的食物或玩具，可饲喂流质食物。对有运动障碍的可辅助运动，生活的环境尽量有柔软的泡沫等覆盖，避免撞击骨折。不建议携带致病突变基因的犬只育种。 |
| 参考文献 | c.3991_3994del，c.3991insTGTCATTGG: Canine COL1A2 Mutation Resulting in C Terminal Truncation of Pro-α2(I) and Severe Osteogenesis Imperfectac.977C>T: A Missense Mutation in the SERPINH1 Gene in Dachshunds with Osteogenesis Imperfectac.1276G>C: Sequence of Normal Canine COL1A1 cDNA and Identification of a Heterozygous α1(I) Collagen Gly208AIa Mutation in a Severe Case of Canine Osteogenesis Imperfecta |
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