July 22, 2018
| 疾病名称 | 神经元蜡样脂褐质沉积症1 |
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| 致病机理 | 神经元蜡样脂褐质沉积症1是神经元蜡样脂褐质沉积症亚型之一，由决定线粒体三磷酸腺苷合成酶亚单位C的基因先天变异，底物降解缺陷所致的一种遗传性溶酶体蛋白脂性蛋白累积病。溶酶体是细胞中的一种囊状细胞器，其作用相当于人体中的胃，可以分解细胞中的产物和其他副产物。犬只神经细胞中脂肪和蛋白无法分解积聚在神经细胞中(其他细胞中也可能有少量积累)，形成蜡样质脂褐素的沉积难以清除，病犬的精神和运动机能逐渐退化。患病的犬只一开始都表现正常。所有的患神经元蜡样脂褐质沉积症都有两个共同特点：中枢神经系统发生病理性退化；在蓝光或紫外线下检测时，神经细胞中积累了荧光物质。虽然患病的犬只都有神经系统症状，但症状在不同犬种之间差异很大，并且可能与其他神经障碍症状相重叠，导致这种病与其他大脑疾病相混淆。 |
| 临床症状 | 症状最早从9月龄开始显现，最晚一直到四至六岁发病(属于成年发病的类别)。包括精神和神经系统功能逐渐丧失，具体表现为行动小心和智力低下，运动障碍甚至发展为癫痫。运动障碍包括肌肉不协调，步态异常和步伐不稳，身体很难保持平衡，视力退化甚至失明，以及一些行为的变化，比如更具有进攻性，对熟悉的物体或环境过度忧惧或惊慌，呆滞，漫无目的地游荡，丧失方向感，抑郁，大小便失禁，直至死亡。发病的年龄，病情的进展，死亡年龄，以及各种症状的出现顺序取决于这种病的特定亚型及个体。 |
| 所属类别 | 神经系统遗传疾病 |
| 诊疗建议 | 需与其他类型溶酶体类疾病鉴别，确诊可通过活检相关细胞内酶含量或可以通过基因检测来辅助确诊。 |
| 养育建议 | 神经元蜡样脂褐质沉积症的持续发展会使病情逐渐恶化，及早发现用药物治疗会有一定作用。患病犬需要主人几乎全天候的照顾；为减少摔倒带来的伤害，病犬待的房间应该尽量避免障碍物，并在地面铺设地毯等较柔软表面。 |
| 参考文献 | c.736_737insC: A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund |
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