July 22, 2018
| 疾病名称 | 黏多糖贮积症VII型 |
|---|---|
| 致病机理 | 黏多糖贮积症致病突变位于第9号染色体的GUSB基因，是一种多糖代谢障碍导致的溶酶体贮积病。由于β-葡萄糖苷酸酶生成障碍，该酶先天缺乏，导致含β-葡萄糖苷酸残基的粘多糖物质如透明质酸，4-硫酸软骨素等的降解受阻，表现为巨噬细胞，成纤维细胞以及骨骼，滑膜，角膜，视网膜，心瓣膜和神经组织的细胞溶酶体肿胀，沉积粘多糖的不全降解产物，胞浆内形成空泡，胶原代谢障碍，结缔组织和骨质发育不良。 |
| 临床症状 | 1-2月龄时发病，表现生长迟滞，体型矮小，角膜浑浊，肝脏肿大。后肢萎缩，关节极度松弛及过度伸展，易发脱臼，关节囊肿胀。有时表现心力衰竭症状。 |
| 所属类别 | 代谢类遗传病 |
| 诊疗建议 | 疾病后期可通过X光发现广泛的骨关节病，如双侧股骨头脱位，腕，跗骨的骨密度和形态异常等。B超及生化检查评估肝脏功能，心血管功能，需要时可给予相应的药物对症治疗。注意宠物的关节疼痛反应，需要时给予关节类营养止疼药物。根据临床症状与其他各型溶酶体累积病鉴别，确诊需进行肝组织活检或皮肤成纤维细胞体外培养，以确定β-葡萄糖苷酸酶活性低下。或进行基因检测可为确诊提供准确依据。 |
| 养育建议 | 发病较早，需尽早为宠物检测并做好日常护理。限制运动，避免关节移动造成脱臼及疼痛、外伤。注意观察宠物运动情况，是否有咳嗽，运动不耐受等心力衰竭情况，及时与兽医联系。不建议携带致病突变基因的犬只育种。 |
| 参考文献 | c.866C>T: A novel GUSB mutation in Brazilian terriers with severe skeletal abnormalities defines the disease as mucopolysaccharidosis VIIc.559G>A: Mucopolysaccharidosis type VII in a German Shepherd Dog |
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