July 22, 2018
| 疾病名称 | 干眼卷毛综合症 |
|---|---|
| 致病机理 | 干眼卷毛综合症致病突变位于第13号染色体FAM83H基因，是一种导致干燥性角膜结膜炎及鱼鳞病样皮肤的疾病。犬只表现为泪液分泌缺乏，眼睛疼痛及皮肤非常干燥，特别是在脚周围，从而站立和行走困难及疼痛。除了在皮肤发育和调节中具有重要作用之外，FAM83H基因也控制形成牙釉质。 |
| 临床症状 | 表现为出生时皮毛粗糙，幼犬在10-14天睁眼时患有角膜结膜炎，脚垫过度角化，在接下来的几个月里会出现指甲变形。患病犬具有非常严重的干眼症状，角膜可能会患有疼痛性溃疡，眼睛脓性分泌物增加，眼睛睁不开等。随着年龄的增长，皮毛通常会变得稀疏和卷曲，并且具有明显的皮肤鳞屑。此外，患病犬的脚垫会减少并且开裂，导致脚底疼痛，步行困难。患病犬的脚趾甲也经常脱落，导致敏感的甲床暴露，进一步阻碍了犬只的行走能力。 |
| 所属类别 | 眼科遗传病 |
| 诊疗建议 | 诊断可根据特有的眼睛和皮肤临床症状，基因检测结果可为诊断提供准确依据。较早治疗干眼症可以有效保护角膜，治疗包括长期使用人工制造泪液，控制眼睛及皮肤的细菌感染、炎症和预防角膜瘢痕形成（可能导致失明），使用无菌水冲洗犬只的眼睛来除去细菌及分泌物。如果感染症状没有得到很好的控制，随着时间的推移，会对角膜和眼周血管造成永久性损伤，影响视力。 |
| 养育建议 | 建议保持患病犬的眼睛清洁，坚持长期清洗和用眼药，定期进行药浴以改善皮肤问题。提供柔软的行走地面以减少行走时脚垫疼痛。 |
| 参考文献 | c.1015delC: Parallel Mapping and Simultaneous Sequencing Reveals Deletions in BCAN and FAM83H Associated with Discrete Inherited Disorders in a Domestic Dog Breed |
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