July 22, 2018
| 疾病名称 | 柯利眼异常 |
|---|---|
| 致病机理 | 柯利眼异常致病突变位于第37号染色体NHEJ1基因，是一种由于视网膜色素上皮缺陷导致的眼科疾病。表现为脉络膜和视网膜毯部发育不全，脉络膜低色素以及视盘的神经外胚层发育不良，脉络膜、视网膜、视神经先天缺陷以及视网膜先天剥离。 |
| 临床症状 | 除非视网膜出血、脱离或有大的缺损，否则视力正常。 |
| 所属类别 | 眼科遗传病 |
| 诊疗建议 | 胚胎发育到28天以后即可确认视盘附近有病灶存在，在6-10周龄时检查可能基于眼底镜鉴发现特异性病变确诊，如脉络膜发育不全、先天性缺损、视网膜部分或全部脱离、视网膜血管弯曲、少数可能有眼内出血和小眼球。若病变区发生色素沉着可能使其表现正常的形态。注意与先天性缺损、视网膜发育不良、毯部颜色不同鉴别。 |
| 养育建议 | 对基因检测患病的宠物及时进行专业的眼科检查以确定宠物视力情况，若无明显视力障碍可正常生活，不用过多干预。不建议携带致病突变基因的犬只育种。 |
| 参考文献 | g.chr37:25698028_25705826del: Breed relationshipsfacilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregateswith Collie eye anomaly across multiple dog breeds |
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