July 22, 2018
| 疾病名称 | 肌小管病变 |
|---|---|
| 致病机理 | 肌小管病变（CNM）又称为Ⅱ型肌纤维缺乏症，是一种以骨骼肌变性、萎缩和Ⅱ型肌纤维缺乏为特征的遗传神经肌肉病。表现为肌纤维直径大小相差较大、且变小的肌纤维居多，肌纤维变形、萎缩、细胞核没有像成熟的肌肉组织一样散步在肌纤维周围而是位于细胞中央，肌内膜和肌束膜结缔组织明显增生，肌肉组织发展缓慢、部分停留在胎儿时期。导致全身骨骼肌无力、肌肉萎缩和运动障碍。 |
| 临床症状 | 最早可在1月龄是表现症状，开始体重渐进性降低，站立姿势异常、步态摇晃、步幅短小、运动能力减退、运动5-10分钟后前肢和后肢相继瘫软，低头俯卧不动。肌肉无力和运动障碍在气温低时和运动后明显加重。通常5-6月龄时全身骨骼肌肌肉变薄变小，头、颈部明显。瞳孔散大、对光反射迟钝、部分存在视网膜萎缩。7月龄后病情稳定，不再加重，通常犬只可存活至中老年。但大丹犬通常症状更严重，在1-2岁会发展为严重的肌无力。 |
| 所属类别 | 肌肉系统遗传病 |
| 诊疗建议 | 头颈部肌肉影响严重、不愿抬举是是本病的特征性症状，触诊肌肉张力不高，关节检查也不认疼痛，脊髓反射正常。肌电图显示肌颤电位和高频放电，特别是在头肌、颈肌、前肢近端肌和胸腰部脊旁肌最为突出，运动神经传导速度无明显异常。鉴别诊断包括肌营养不良症，重症肌无力，先天性肌强直和神经肌病。临床诊断可依据肌电图分析，采用肌肉组织活检，或者基因检测。 |
| 养育建议 | 患病犬只没有特别推荐的食物，但食物要选则好的品质。宠物医生可以帮助做出一些喂食的选择，但注意不要过量使用脂溶性维生素。在寒冷的天气里应考虑为宠物穿戴毛衣或外套以帮助宠物行走。宠物休息的地方应保持温暖舒适。运动量需要根据宠物的具体情况设计。 |
| 参考文献 | c.191_192ins236b: SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogsIVS10-2A>G: Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy |
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