疾病详情

July 22, 2018

疾病名称 I型多焦性视网膜病变
致病机理 Ⅰ型多焦性视网膜病变(CMR1)致病突变位于第18号染色体BEST1基因,是一种引发视网膜衰退的眼科疾病,为犬多焦性视网膜病变亚型之一。表现为视网膜色素上皮(RPE)功能异常,视网膜上出现多个大小不一积聚液体的离散圆形区域,类似水泡。根据致病突变的不同,犬类多焦性视网膜病变包括1型、2型和3型。
临床症状 患病的犬只通常在15周龄左右在视网膜的位置出现水泡状病变,通常在双眼都会出现,可能呈现灰色,棕褐色,橙色或粉红色,并且数量,大小和位置都不相同。
所属类别 眼科遗传病
诊疗建议 诊断通常需要进行眼部检查,其特征是多重灰褐色的视网膜斑块积聚,以及壁层超反射率的离散区域。鉴别诊断将包括柯利眼异常、进行性视网膜萎缩、伊维菌素敏感性视网膜病变,由于系统性高血压或药物毒性引起的芽孢杆菌、隐球菌、转移性淋巴瘤和浆液性分离。这种视网膜病变通常进展比较缓慢,大多不会影响视力且会自行恢复痊愈,部分恢复后会在视网膜上原来水泡的位置会出现褶皱,极少数最终会留下水泡形成的持续损伤,导致失明。
养育建议 该疾病大多不会影响犬只的视力及生活质量、寿命。对于部分出现视力损伤甚至失明的犬只犬只一般不会有痛感,而且都能通过调节其他感官来弥补视力缺失(犬类因为极其灵敏的嗅觉和听力,对视觉的依赖要远远小于人类),通常情况下不影响它们的寿命。在家里要尽量避免改变家具的位置,确保宠物一直有人看护,一旦因意外受伤也不会有很大风险。当离开家中熟悉的环境时,使用绳子不仅能够限制它们的活动范围,也能起到安抚作用。
参考文献 c.73C>T: Bestrophin Gene Mutations Cause Canine Multifocal Retinopathy: A Novel Animal Model for Best Disease.


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