July 22, 2018
| 疾病名称 | Alport综合征 |
|---|---|
| 致病机理 | Alport综合征致病突变位于X染色体COL4A5基因，由于肾小球基底膜的主要胶原成分-IV型胶原α3-α6异常，肾小球基底膜上相关α链缺失，导致基底膜早期弥漫性变薄或正常，之后逐步增厚，出现弥漫性厚薄不均、分层。表现为犬肾功能逐渐丧失，听力损失和眼部病变。 |
| 临床症状 | 几乎所有患犬的尿液中都有血液（血尿），一些尿液中也可能含有高水平的蛋白质（蛋白尿）。进行性耳聋，初期高频区听力下降，之后完全耳聋。进行性视力障碍及白内障。 |
| 所属类别 | 泌尿系统遗传病 |
| 诊疗建议 | 听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生于耳蜗部位，双侧不完全对称。眼部病变包括晶状体中央部位突向前囊，眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。患犬需定期复诊，检测尿液及生化，眼科，耳朵检查，以评估肾脏功能。治疗目的是保护肾脏，纠正病理和生化异常，延缓肾功能减退速度，防止器官损害。ACE1和血管紧张素受体拮抗剂可以降低蛋白尿，保护肾小球滤过功能并延缓肾脏病变进展。当肾脏损害进入后期需要进行肾透析或肾移植治疗，肾移植是该病有效的治疗措施，但实施较困难。 |
| 养育建议 | 对失明及耳聋的宠物加强护理，保持宠物生活环境稳定，避免磕碰外伤。注意饮食，避免由于运动过少、摄入过多导致的肥胖。不建议携带致病突变基因的犬只育种。 |
| 参考文献 | c.513_522delTAATCCAGGA: X chromosome inactivation patterns in normal and X-linked hereditary nephropathy carrier dogsc.3079G>T: Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV |
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