July 22, 2018
| 疾病名称 | 渐进性视网膜萎缩(PRA1) |
|---|---|
| 致病机理 | 渐进性视网膜萎缩-PRA1型（PRA1）致病突变位于第37号染色体SLC4A3基因，是渐进性视网膜萎缩亚型之一，为一种由于视网膜光感受器渐进性退化和功能紊乱导致视力逐渐丧失直至失明的眼科疾病。视网膜是眼睛后面的一个细微的膜，包含视锥细胞和视杆细胞，负责吸收、反射和感知光线以及辨别颜色，对视力至关重要。 渐进性视网膜萎缩没有任何疼痛感，最开始视网膜视杆细胞退化表现为夜视能力下降，也称夜盲症，在光线弱的地方明显视力下降，之后视锥细胞液渐进性退化直至完全失明。 |
| 临床症状 | 该亚型发展非常缓慢，具体根据不同的犬只会有一定不同，但大多在6-7岁才开始发病，起始征兆通常是犬只的夜视能力下降，表现为包括不愿意在晚上外出或在不熟悉的地方走夜路，黑暗中不愿意跳上或跳下家具，撞到墙壁或家具，容易被障碍物绊倒，下楼时踩空楼梯等。 |
| 所属类别 | 眼科遗传病 |
| 诊疗建议 | 在没有青光眼和白内障的情况下发生的视力逐渐丧失都有渐进性视网膜萎缩的可能，基因检测可为诊断提供准确依据。检测可能包括视网膜电图（ERG）测定视网膜对光的反应能力、瞳孔对光的反应缓慢，瞳孔扩大。视网膜检查显示血管收缩，非特异性眼底色素沉着减少，视网膜变薄引起的反光色素层反射增加，以及视神经萎缩。虽然该病症最终会导致犬只丧失视力，但由于该疾病为渐进性发展，建议定期检查、跟踪视网膜萎缩的病变程度。晚期可能诱发白内障等眼科疾病。治疗上有资料称早期可以通过补充抗氧化剂（推荐Ocu-GLO™）消除视网膜锥体周围过量的氧化自由基，减少对视网膜锥体细胞毒性，减缓视力的减退，减少并发症产生的风险。国外临床结果显示，没有使用抗氧化剂的患病犬只，在发病一年内会失去全部视力，很多都会出现包括白内障在内的并发症。而通过基因检测在发病前开始使用抗氧化剂的犬只，有一些甚至在服用抗氧化剂七，八年的时间里，仍然具有一定的视力，特别是白天视力。 |
| 养育建议 | 为宠物营造良好的生活环境，一旦发现症状尽快联系宠物医生积极检查和用药。大多数因视网膜萎缩而失明的犬只一般不会有痛感，而且都能通过调节其他感官来弥补视力缺失（犬类因为极其灵敏的嗅觉和听力，对视觉的依赖要远远小于人类），通常情况下不影响它们的寿命。在家里要尽量避免改变家具的位置，确保宠物一直有人看护，一旦因意外受伤也不会有很大风险。当离开家中熟悉的环境时，使用绳子不仅能够限制它们的活动范围，也能起到安抚作用。为了防止由于饮食不平衡引起的视网膜萎缩，必须确保它们营养平衡，保持杂食低脂的饮食习惯。国外有一本介绍和盲犬相处的书籍也很有帮助（“My Dog is Blind but Lives Life to the Full”） |
| 参考文献 | c.2601_2602insC: A Frameshift Mutation in Golden Retriever Dogs with Progressive |
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